Un enfoque novedoso para la investigación bajo el liderazgo de los investigadores en el Centro de trastorno de cáncer y sangre de Dana Ferber/Boston Children explica un enfoque novedoso para comprender cómo algunas proteínas llamadas factores de transcripción determinan qué programas genéticos operarán el crecimiento y la madurez celular. Este método, llamado “Perc-Militum”, utiliza CRISPR para eliminar el trabajo de factores duplicados individuales en muchas células sanguíneas.
Luego, los investigadores miden una sola célula para medir los efectos de la modificación en cada célula, incluida la indicación de qué genes están dentro o desactivando y qué genes son accesibles (basados en marcadores epigénicos). El equipo aplicó el dispositivo a las células sanguíneas no tripuladas para identificar los factores importantes del duplicado, y las regiones de ADN que los codifican, que afectan estrictamente el procedimiento de crecimiento de los glóbulos.
Descubrió que muchas regiones de ADN que identifican su clave para ejecutar la producción de glóbulos sangre también son regiones que son conocidas por la porción de mal funcionamiento de la sangre. Las regiones de ADN que las han identificado ocupan menos del 0.3 % del genoma, pero describen la gran parte neutral de la influencia genética en las características y especificaciones de los glóbulos.
Anteriormente en el trabajo, los investigadores del equipo y otros colegas utilizaron los estudios de asociación con todo el genoma para identificar el factor de transcripción responsable de cerrar la hemoglobina fetal después del nacimiento, y el desarrollo de enfermedades celulares a escala y talasemia beta.
Permite a los investigadores mostrar sistemáticamente cómo miles de factores de transcripción afectan la producción de células sanguíneas y afectan el riesgo de la enfermedad, lo que hace que muchos trastornos sanguíneos se dirigen a muchas novelas.
Fondos: La Fundación La Kaxa, la Fundación Rafael del Panu, la Sociedad Americana de Hematología, Broad Institute, New York Steam Cell Foundation, Loads Family, Howard Hughes Medical Institute y la Organización Nacional de la Salud.
