Uno de los cuatro niños de cuatro semanas es una de las únicas 23 personas que fueron diagnosticadas con una enfermedad genética mortal que no tiene nombre.
Tommy Parry, quien nació el 8 de enero en el Hospital General de Watford, tiene un gen mitocondrial muy raro, lo que significa que su cuerpo no produce suficiente energía para su bomba de corazón o su cerebro.
Los 22 niños diagnosticados por el mismo gen murieron antes de llegar a dos meses y los médicos habían advertido anteriormente que el bebé no viviría durante más de dos días.
La enfermedad fue descubierta después de que respirar fue difícil y los médicos identificaron sus ojos turbios al nacer.
Se creía que originalmente había propagado al gato, pero Tommy fue atrapado dos semanas, una gran calle ordinal en el gen mitocondrial.
Su cerebro también está subdesarrollado.
Hartfordshire Hemeds’s Hempstede’s Hempstede, Mother Chantel Duran y el padre de 33 años, Tom Parry, no pudo hacer nada para salvar a su hijo y su ventilador debe ser cerrado.
Tommy Parry tiene un gen mitocondrial muy raro, lo que significa que su cuerpo no está produciendo suficiente energía para hacer que su corazón bombee
Baby nació el 8 de enero en el Hospital General de Watford y ahora en un ventilador
A la madre Chantel Daran (1) y al padre Tom Parry (1) se les dijo que no se podía hacer nada para salvar a su hijo y su ventilador debería estar cerrado.
Los médicos identificaron los ojos nublados del bebé y pensaron que tenía cataratas, pero el raro gen mitocondrial de Tommy fue atrapado
Tommy es una de las únicas 23 personas en el mundo que ha sido diagnosticada con un diagnóstico genético raro
Sin embargo, la familia espera encontrar una segunda opinión y encontrar tratamiento.
La Sra. Doran, que trabajaba en la guardería, dijo: ‘No se le dio ninguna oportunidad.
‘Estuvo en oxígeno durante dos semanas. No hizo nada algún día. Ahora está en un ventilador, dicen que lo está salvando. Pero en un momento podría respirar a sí mismo.
‘Ha habido 22 niños en la tierra con esto. Ninguno de ellos sobrevive por más de dos meses. Dijeron que no llegaría más días.
“Todavía esperamos esperar”, agregó.
‘Nos dijeron que era solo una desgracia. Dijeron que no tiene nombre en este momento porque es muy raro.
‘Su cuerpo no está produciendo energía para hacer una bomba cardíaca y trabajar el cerebro.
‘Pero ella abrió los ojos, corre los pies. Estoy luchando por entenderlo cuando sus ojos están amplios. Ha estado peleando desde el principio.
Tommy pesa 6 lbs 1 oz al nacer después del embarazo liso.
“Cuando nació había algún problema con la respiración”, dijo su madre.
‘Lo ayudaron. Se dieron cuenta de sus ojos y estaban realmente nublados ”
Todavía esperamos esperar ‘, dice la madre Chantel. ‘Nos dijeron que era solo una desgracia. Dijeron que no tiene nombre en este momento porque es muy raro ‘
Los 22 niños que diagnosticaron en el mismo gen murieron antes de llegar a dos meses
Los médicos habían advertido anteriormente que el niño no sobreviviría más de dos días
Tommy fue llevado a la unidad de cuidados intensivos del recién nacido, donde los médicos descubrieron que los músculos de su corazón deberían ser mayores que eso.
La Sra. Doran dijo: ‘Su corazón debería ser un bombeo.
‘Había un poco de líquido alrededor de su corazón. Dijeron que podría ser mejor consigo mismo. ‘
Pero cuando sus problemas respiratorios empeoran, controlan los escaneos y descubrieron que tiene más fluidos alrededor de su corazón.
Luego fue mencionado en el Great Army Street Hospital.
Chantel dijo: ‘Nos llevaron a una habitación y dijeron que estaba muy enfermo.
“Dijeron que no pasaría los próximos dos días”.
Además de buscar tratamiento de Tommy, la familia espera aumentar la conciencia de un diagnóstico o investigación previa para ayudar a la enfermedad y a otros niños afectados por su familia.
