BRins Frederick, el hijo menor del príncipe Robert de Luxemburgo y la princesa Julie de la NASA, murió el 1 de marzo en París, después de un raro día de enfermedad, una enfermedad genética rara llamada Polk.
Su padre anunció que falleció el 7 de marzo Informe Publicado en el sitio web de la Fundación Polg, se unió a Frederick en 2022 y fue el director de Creative.
“Frederick luchó con su enfermedad hasta el final”, escribió Robert. “Su lujuria inestable por la vida lo ha llevado a través de desafíos muy físicos y mentales”.
Frederick: un sobreviviente de sus padres; Su hermano, Alexander; Su hermana, Charlotte; Sus familiares, Charlie, Louis y Donald; Su hermano -in -derecho, Mansur; Su tía y tío, Charlotte y Mark; Y su perro, Mushu, un militante flexible y lo recordó como abogado de pestañas. Robert escribió: “Frederick sabe que él es mi superhéroe”. “Una parte de su superpotencia, la capacidad de promover y guiar la inspiración”.
Agradeció a Robert por su enfermedad. “Sintió que había muchos hombres increíbles, y nunca sabría si su enfermedad no lo era”, le dijo a un amigo. “
¿Qué es un ciudadano?
La enfermedad de Polg es un trastorno mitocondrial causado por mutaciones hereditarias en el gen Polg, que es importante para el material genético de las células y los procesos de reparación del ADN. La enfermedad, que no tiene tratamiento, afecta a muchos órganos, incluido el cerebro, los nervios, los músculos y el hígado, y los síntomas pueden ser anchos y debilitados. “Uno puede compararlo con la batería incorrecta que nunca se recarga por completo, lo que está en una posición estable. Finalmente pierde energía”, Robert Escribió.
Es difícil de detectar. Ese es uno Las enfermedades mitocondriales hereditarias más comunesOvario Afecta a 1 de 10,000 personasSe considera una enfermedad rara. Existe una prueba de genes moleculares para la molecular, y también se puede diagnosticar con las imágenes cerebrales para buscar los cambios cerebrales asociados y la prueba electroquímica (EEG), pero es difícil para los médicos identificar la falta de conciencia general de los síntomas y la falta de conciencia general de los síntomas. Frederick fue diagnosticado a la edad de 14 años.
Doug Turnbull, profesor de neurología en la Universidad de Newcastle y miembro del Comité Asesor Científico de la Fundación Polg, Como se describe La deficiencia de POLG es “peor” para todas las enfermedades mitocondriales. “Es muy progresivo implacablemente. Muchos sistemas diferentes están atacando tristemente el mismo resultado”.
Esta enfermedad puede afectar la visión, el movimiento y el habla, y puede ser mortal: la esperanza de vida Límites Tres meses a 12 años desde el inicio de la enfermedad.
¿Qué hace la Fundación Polg?
En su término de tres años, la fundación es Entregado 6 3.6 millones para los cuatro proyectos de investigación principales que ven los métodos de la enfermedad y los posibles tratamientos, la Universidad de Columbia, junto con un proyecto de mariposa, lee el tejido de la autopsia de dos familias con el múltiplo, y Creciendo Una herramienta basada en el hogar para cambios en pacientes con trastornos mitocondriales y cambios en la progresión de la enfermedad. Este año, esta organización presenta el primer estudio histórico natural de Polg Natural para recopilar datos sobre cómo se desarrolla la enfermedad de Polg en los pacientes a lo largo del tiempo.
Frederick fue fundamental en el progreso de la ciencia en torno a la ciencia, no solo al proporcionar su propio ADN para crear escenas, sino también para la creación de escenas, y para desencadenar las células madre bleurifotantes que pueden usarse para la investigación.
Según el informe de Robert, los impactos de la investigación mitocondrial están más allá de Polg. El informe establece que “el papel básico de las mitocandrias en la salud y sus fallas en la enfermedad se puede utilizar para el cáncer, los neurotransmisores, las enfermedades inmunes y otras enfermedades.
Frederick y su madre Julie, que trabajaron durante 15 años para crear conciencia sobre la enfermedad Documento Sobre Polg desde la perspectiva de Frederick y otros pacientes.
El día antes de morir, Robert escribió que Frederick le dijo a su padre: “Papá, ¿estás orgulloso de mí?” Preguntó.
Robert escribió: “Todos estamos muy orgullosos de ti, Frederic”, dijo, “todos estamos muy orgullosos de ti, Frederic”, dijo, “todos estamos muy orgullosos de ti, Frederic”, dijo, “todos estamos muy orgullosos de ti, Frederic”, dijo, “el peso de estas palabras fue tan fácil de ser tan fácil. Finalmente pudo avanzar “.
